Inheritance Biology MCQ Quiz in हिन्दी - Objective Question with Answer for Inheritance Biology - मुफ्त [PDF] डाउनलोड करें

सही उत्तर है- (i) कर सकते हैं (ii) कर सकते हैं (iii) नहीं कर सकते हैं (iv) कर सकते हैं।

व्याख्या:

• आणविक चिन्हक और आनुवंशिक मानचित्रण तकनीकें पादप और पशु आनुवंशिकी में आवश्यक उपकरण हैं। वे शोधकर्ताओं को रुचि के लक्षणों से जुड़े विशिष्ट जीन या जीनोमिक क्षेत्रों की पहचान करने और आनुवंशिक विविधता का विश्लेषण करने में मदद करते हैं।

कथन A: "सह-प्रमुख आणविक चिन्हक (i) विषमयुग्मजियों की पहचान के लिए उपयोग किए जा सकते हैं।"

• सह-प्रमुख आणविक चिन्हक, जैसे SSR (सरल अनुक्रम दोहराव) या SNP (एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता), विषमयुग्मजियों की पहचान की अनुमति देते हैं क्योंकि वे एक लोकी पर दोनों एलील के बीच अंतर कर सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि सह-प्रमुख चिन्हक एक विषमयुग्मजी में एक साथ दोनों एलील दिखाते हैं, जिससे उनका पता लगाया जा सकता है।

कथन B: "जीनोम-व्यापी एसोसिएशन अध्ययन (GWAS) (ii) उच्च आनुवंशिक विविधता वाले रोगाणु प्लाज्मा पर किए जा सकते हैं।"

• GWAS को उच्च आनुवंशिक विविधता वाली आबादी की आवश्यकता होती है क्योंकि यह पूरे जीनोम में आनुवंशिक चिन्हकों और लक्षणों के बीच संबंधों का पता लगाने पर निर्भर करता है। उच्च विविधता सार्थक संबंधों की पहचान करने के लिए पर्याप्त भिन्नता सुनिश्चित करती है।

कथन C: "एक F2 मानचित्रण जनसंख्या (iii) पौधों में आनुवंशिक मानचित्रण अध्ययन के लिए एक अमर जनसंख्या के रूप में उपयोग की जा सकती है।"

• F2 आबादी को अमर नहीं माना जाता है क्योंकि वे F1 व्यक्तियों के स्व-परागण से प्राप्त होते हैं और बाद की पीढ़ियों में अलग होते रहते हैं।
• अमर आबादी, जैसे पुनर्संयोजक इनब्रेड लाइन्स (RILs) या दोगुना हैप्लोइड (DH) आबादी, स्थिर होती हैं और आगे पृथक्करण के बिना अनिश्चित काल तक प्रचारित की जा सकती हैं।

कथन D: "समूह पृथक्करण विश्लेषण (BSA) (iv) एकल जीन गुणात्मक लक्षणों के मानचित्रण के लिए उपयोग किया जा सकता है।"

• BSA एकल जीन गुणात्मक लक्षणों के मानचित्रण के लिए एक कुशल विधि है। इसमें विपरीत फेनोटाइप वाले व्यक्तियों से DNA को एक साथ मिलाना और रुचि के लक्षण से निकटता से जुड़े चिन्हकों की पहचान करना शामिल है।

सही उत्तर प्रभावी, प्रभावी, अनाकार है।

अवधारणा:

• प्रोटीन कार्यात्मक जैव अणु हैं जो अनेक डोमेनों से बने होते हैं, जिनमें से प्रत्येक प्रोटीन की समग्र गतिविधि या संरचना में अलग-अलग योगदान देता है।
• किसी प्रोटीन के विशिष्ट डोमेन में उत्परिवर्तन उसके कार्य या संरचना को बदल सकता है, और उनके प्रभावों को प्रभावी या अप्रभावी के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, जो इस बात पर आधारित होता है कि उत्परिवर्तन का प्रभाव वाइल्ड-टाइप प्रतिलिपि की उपस्थिति में देखा गया है या नहीं।
• प्रभावी उत्परिवर्तन आम तौर पर प्रोटीन के कार्य को प्रभावित करते हैं, भले ही जंगली-प्रकार की प्रतिलिपि मौजूद हो। अप्रभावी उत्परिवर्तन के लिए फेनोटाइप दिखाने के लिए दोनों एलील को उत्परिवर्तित करने की आवश्यकता होती है। एमोर्फिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कार्य की हानि होती है, लेकिन यदि डोमेन अनावश्यक है तो यह आवश्यक रूप से जीव को प्रभावित नहीं कर सकता है।

स्पष्टीकरण:

• डोमेन 'a': टेट्रामेराइजेशन के लिए आवश्यक। उत्परिवर्तन a+ इस डोमेन को बाधित करता है, जिससे टेट्रामर बनाने की क्षमता प्रभावित होती है। चूंकि टेट्रामेराइजेशन कार्य के लिए महत्वपूर्ण है, इसलिए उत्परिवर्तन प्रमुख के रूप में कार्य करता है। यहां तक कि एक दोषपूर्ण डोमेन भी उचित टेट्रामर गठन को रोकता है, चाहे जंगली-प्रकार की प्रतियों की उपस्थिति हो या न हो।
• डोमेन 'b': उत्प्रेरक गतिविधि के लिए आवश्यक। उत्परिवर्तन b+ इस डोमेन को बाधित करता है, और उत्प्रेरक गतिविधि खो जाती है। चूंकि उत्प्रेरक गतिविधि के लिए टेट्रामर के भीतर सभी इकाइयों को कार्य करने की आवश्यकता होती है, इसलिए यह उत्परिवर्तन प्रमुख के रूप में व्यवहार करता है, क्योंकि कोई भी दोषपूर्ण उपएकक पूरे टेट्रामर की गतिविधि को प्रभावित करता है।
• डोमेन 'c': CG2024 कार्य में योगदान नहीं करता है। इस डोमेन में उत्परिवर्तन c+ प्रोटीन की समग्र गतिविधि को प्रभावित नहीं करता है क्योंकि डोमेन गैर-आवश्यक है। इस प्रकार, इस उत्परिवर्तन को अमोर्फिक माना जाता हैजिसके परिणामस्वरूप डोमेन की कार्यक्षमता नष्ट हो जाती है, लेकिन प्रोटीन की समग्र कार्यक्षमता पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता।

सही उत्तर न्यूक्लियर जीन-माध्यमिक मातृ प्रभाव है।

व्याख्या:

• मातृ प्रभाव एक वंशानुक्रम पैटर्न को संदर्भित करता है जहाँ माता का जीनोटाइप संतति के फेनोटाइप को निर्धारित करता है, चाहे संतति का अपना जीनोटाइप कुछ भी हो।
• यह इसलिए होता है क्योंकि मातृ जीन भ्रूण के विकास के वातावरण को प्रभावित करते हैं, अक्सर ओोजेनेसिस के दौरान अंडे में जमा पदार्थों के माध्यम से।
• न्यूक्लियर जीन-माध्यमिक मातृ प्रभाव के मामले में, माता के जीन (न्यूक्लियस में स्थित) संतति के फेनोटाइप को निर्देशित करते हैं।
• तिल के बीज के आवरण के रंग (सफेद या भूरा) में देखी गई वंशागति पैटर्न इस क्रियाविधि के अनुरूप है, क्योंकि संतान का फेनोटाइप मातृ जीनोटाइप द्वारा निर्धारित होता है।
  • न्यूक्लियर जीन-माध्यमिक मातृ प्रभाव वंशानुक्रम पैटर्न तिल के बीज के छिलके के रंग में देखा गया। सच्चे प्रजनन वाले सफेद और भूरे बीज वाले पौधों के बीच पारस्परिक क्रॉस दिखाते हैं कि संतति का फेनोटाइप मातृ जीनोटाइप द्वारा निर्धारित किया जाता है, न कि पैतृक जीनोटाइप या संतति के अपने जीनोटाइप द्वारा। यह मातृ प्रभाव की विशेषता है।

गलत विकल्प:

• प्लास्टिड/माइटोकॉन्ड्रियल जीन-माध्यमिक मातृ/कोशिकीय वंशानुक्रम: इस प्रकार के वंशानुक्रम में माइटोकॉन्ड्रिया या प्लास्टिड जैसे ऑर्गेनेल में स्थित जीन शामिल होते हैं, जो मातृ रूप से विरासत में मिले होते हैं। फेनोटाइप कोशिकीय ऑर्गेनेल जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है। कोशिकीय वंशानुक्रम अंडे के कोशिका द्रव्य (ऑर्गेनेल) के माध्यम से होता है, जबकि मातृ प्रभाव माता के जीनोटाइप द्वारा अंडे में जमा कारकों (mRNA, प्रोटीन) के माध्यम से होता है। हालाँकि, तिल के बीज के छिलके के रंग के मामले में, वंशानुक्रम परमाणु जीन द्वारा नियंत्रित होता है, न कि ऑर्गेनेल जीन द्वारा, जिससे यह विकल्प गलत हो जाता है।
• ध्रुवीय अतिप्रभाविता: ध्रुवीय अतिप्रभाविता एक दुर्लभ आनुवंशिक घटना को संदर्भित करता है जिसमें एक विशिष्ट फेनोटाइप की अभिव्यक्ति माता-पिता दोनों के एलील्स के संयोजन पर निर्भर करती है, और एक एलील एक अनोखे तरीके से हावी होता है।
• अपूर्ण मातृ वंशानुक्रम: अपूर्ण मातृ वंशानुक्रम में संतति के फेनोटाइप में मातृ और पैतृक दोनों योगदान शामिल होते हैं, लेकिन मातृ प्रभाव प्रमुख होता है।

सही उत्तर 50 है।

अवधारणा:

• मादा युग्मकोद्भिद घातकता जीन में उत्परिवर्तन को संदर्भित करती है जिसके परिणामस्वरूप दोषपूर्ण मादा युग्मकोद्भिद होते हैं, जिससे भ्रूण का गर्भपात होता है जब उत्परिवर्ती एलील अंडे के माध्यम से वंशानुगत में मिलता है।
• जब एक विषमयुग्मजी पौधे में एक जंगली-प्रकार एलील और एक उत्परिवर्ती एलील होता है, तो उत्परिवर्ती एलील अभी भी पराग के माध्यम से सामान्य रूप से संचरित किया जा सकता है क्योंकि यह नर युग्मकोद्भिद कार्य को प्रभावित नहीं करता है।

व्याख्या:

• एक विषमयुग्मजी पौधे (Aa) में, मेंडेलियन वंशानुक्रम के बाद संतानों के लिए अपेक्षित आनुवंशिक अनुपात 1:2:1 (AA:Aa:aa) है।
• उत्परिवर्ती एलील (a) अंडे के माध्यम से वंशानुगत में मिलने पर भ्रूण की घातकता का कारण बनता है। इस प्रकार, समयुग्मजी aa संतान अजीव्य हैं और पौधों में नहीं बढ़ते हैं।
• केवल AA (समयुग्मजी जंगली-प्रकार) और Aa (विषमयुग्मजी) जीनोटाइप व्यवहार्य बीज और पौधे उत्पन्न करते हैं। इसलिए, व्यवहार्य आनुवंशिक अनुपात AA:Aa के लिए 1:2 हो जाता है।
• जनसंख्या का टूटना: 100 पौधों में से आधे समयुग्मजी जंगली-प्रकार (AA) होंगे, और अन्य आधे विषमयुग्मजी (Aa) होंगे।
  • aa (समयुग्मजी उत्परिवर्ती): 0 पौधे (क्योंकि भ्रूण समाप्त हो जाते हैं)
• गणना:
  • कुल व्यवहार्य पौधे = 100
  • समयुग्मजी जंगली-प्रकार पौधों (AA) का अनुपात = 1/2 x 100 = 50
  • विषमयुग्मजी पौधों (Aa) का अनुपात = 1/2 x 100 = 50

सही उत्तर A और D है।

व्याख्या:

• एक जन्मजात रोग जन्म से ही मौजूद एक स्थिति को संदर्भित करता है, जो अक्सर आनुवंशिक उत्परिवर्तन या असामान्यताओं के कारण होता है।
• आनुवंशिक रोगों के वंशानुगत पैटर्न अलग-अलग हो सकते हैं, जैसे कि अलिंग गुणसूत्री प्रभावी, अलिंग गुणसूत्री अप्रभावी, X-संलग्न, Y-संलग्न, या पॉलीजेनिक (कई जीन शामिल)।
• दिया गया वंशावली दर्शाता है कि रोग कम से कम दो जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक पॉलीजेनिक या डाइजेनिक वंशानुगत पैटर्न को इंगित करता है।

कथन A: "कम से कम एक बच्चा इस स्थिति से जुड़े किसी भी उत्परिवर्तन को नहीं ले जाएगा।"

• यह सही है क्योंकि यदि रोग कम से कम दो जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है, तो बच्चे के लिए किसी भी माता-पिता से कोई उत्परिवर्तन प्राप्त न करने की संभावना है। उदाहरण के लिए, यदि दोनों माता-पिता दो अलग-अलग जीनों में उत्परिवर्तन के लिए विषमयुग्मजी हैं, तो संभावना है कि बच्चा दोनों जीनों के लिए सामान्य (गैर-उत्परिवर्ती) एलील प्राप्त कर सकता है।

कथन D: "इसमें शामिल जीनों में एक साथ विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन रोग का कारण बन सकते हैं।"

• यह सही है क्योंकि वंशावली एक डाइजेनिक वंशानुगत मॉडल का सुझाव देती है। ऐसे मामलों में, दोनों जीनों में विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन की उपस्थिति रोग का कारण बनने के लिए परस्पर क्रिया कर सकती है, डाइजेनिक वंशानुगत की स्थिति को पूरा करती है।

कथन B: "इस रोग का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन अप्रभावी हैं।"

• यह गलत है क्योंकि डाइजेनिक वंशानुगत में, दो विषमयुग्मजी उत्परिवर्तनों के बीच परस्पर क्रिया रोग का कारण बन सकती है, भले ही कोई भी उत्परिवर्तन सख्ती से अप्रभावी न हो।

कथन C: "कम से कम एक उत्परिवर्ती जीन Y गुणसूत्र पर है।"

• यह गलत है क्योंकि Y गुणसूत्र केवल पिता से पुत्र को जाता है। यदि रोग Y-संलग्न होता, तो यह केवल परिवार में पुरुषों को प्रभावित करता, लेकिन वंशावली इस पैटर्न का सुझाव नहीं देती है। इसलिए, उत्परिवर्तन Y-संलग्न नहीं हैं।

सही विकल्प हैं: A, C, और D
व्याख्या:

A. एक मादा अपने पुत्र से 0.5 के द्वारा संबंधित है

• अगुणितद्विगुणित सिस्टम में, माँ (द्विगुणित) अपने बेटे (अगुणित) को अपने गुणसूत्रों का एक सेट देती है।
• इसलिए, प्रत्येक बेटा अपनी माँ से अपने आधे जीन को प्राप्त करता है, जिससे आनुवंशिक संबंध 0.5 हो जाता है।
• यह कथन सही है।

B. एक मादा अपने भाई से 0.5 के द्वारा संबंधित है

• एक द्विगुणित मादा अपने प्रत्येक माता-पिता से अपने गुणसूत्रों का आधा हिस्सा प्राप्त करती है। एक अगुणितद्विगुणित सिस्टम में, एक नर अपने सभी जीन अपनी संतानों को देता है।
• एक मादा और उसके भाई अपनी माँ से प्राप्त जीन साझा करते हैं; भाई-बहन का संबंध 0.25 (अगुणितद्विगुणित आनुवंशिकी के कारण) होता है, न कि 0.5।
• यह कथन गलत है।

C. एक नर अपनी माता से 1 के द्वारा संबंधित है

• एक नर (अगुणित) अपने सभी जीन अपनी माँ (द्विगुणित) से प्राप्त करता है क्योंकि वह एक निषेचित अंडे से विकसित होता है।
• इस प्रकार, नर अपनी माँ से 1 से संबंधित है।
• यह कथन सही है।

D. एक नर अपनी पुत्री से 1 के द्वारा संबंधित है

• एक नर (अगुणित) अपने सभी जीन अपनी बेटी (द्विगुणित) को देता है, जो अपने पिता से अपने सभी गुणसूत्र प्राप्त करती है और अपनी माँ से पुनर्संयोजन का अनुभव करती है।
• इस प्रकार, बेटी अपने पिता के सभी जीन ले जाती है, लेकिन द्विगुणित के कारण, संबंधितता का सही गुणांक 0.5 है, न कि 1।

Key Points
अगुणितद्विगुणित सिस्टम: अगुणितद्विगुणित प्रजातियों में, नर अगुणित (गुणसूत्रों का एक सेट होने) होते हैं और मादा द्विगुणित (गुणसूत्रों के दो सेट होने) होती हैं।
आनुवंशिक संबंध:

• माँ से बेटा: अगुणितद्विगुणित प्रजातियों में, एक मादा अपने अगुणित बेटे को अपने गुणसूत्रों का एक सेट देती है, जिसके परिणामस्वरूप 0.5 का संबंध होता है।
• नर का माँ से संबंध: चूँकि नर अपने सभी जीन अपनी माँ से प्राप्त करते हैं, इसलिए संबंध 1 होता है।
• नर का बेटी से संबंध: एक नर अपनी बेटी को अपने सभी जीन देता है, जिससे उनका आनुवंशिक संबंध 0.5 हो जाता है। (कथन D गलत तरीके से इसे 1 बताता है)।
• मादाएँ और भाई: अगुणितद्विगुणित सिस्टम में, मादाएँ और उनके भाई अपने सामान्य माता-पिता के कारण अपने जीन का 1/4 (या 0.25) हिस्सा साझा करते हैं, लेकिन B गलत तरीके से 0.5 इंगित करता है।

तालिका: अगुणितद्विगुणित लिंग-निर्धारण प्रणाली संबंधों में साझा किए गए जीन अनुपात

सही उत्तर B और C है।

व्याख्या:

कथन A: "सभी 4 रोगियों के श्वेतरक्तक कोशिकाओं के स्थानांतरण भंग पुनर्संयोजन
(TBR) अनुभाग में DNA का अनुक्रम बिल्कुल समान होगा।"

• यह कथन गलत है क्योंकि फिलाडेल्फिया गुणसूत्र में ब्रेकपॉइंट और अनुक्रम विभिन्न रोगियों के बीच भिन्न हो सकते हैं। हालाँकि फिलाडेल्फिया गुणसूत्र क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (CML) की एक सुसंगत विशेषता है, लेकिन गुणसूत्रों के टूटने और फिर से जुड़ने (TBR) के सटीक स्थान विभिन्न रोगियों में भिन्न हो सकते हैं।

कथन B: "रोगी 1 के सभी श्वेतरक्तक कोशिकाओं के DNA अनुक्रम बिल्कुल समान होगा, किन्तु प्रत्येक रोगी के TBR का अनुक्रम भिन्न होगा।"

• यह कथन सही है। एक ही रोगी के भीतर, सभी ल्यूकेमिक कोशिकाओं में ल्यूकेमिया की क्लोनल प्रकृति के कारण समान TBR अनुक्रम होगा। हालाँकि, TBR अनुक्रम विभिन्न रोगियों के बीच भिन्न हो सकते हैं। यह CML वाले विभिन्न व्यक्तियों में फिलाडेल्फिया गुणसूत्र के ब्रेकपॉइंट में परिवर्तनशीलता को दर्शाता है।

कथन C: "सभी रोगियों के गुणसूत्र 9 और 22 की लंबी भुजा के बीच स्थानांतरण होता है।"

• यह कथन सही है। फिलाडेल्फिया गुणसूत्र में गुणसूत्र 9 और 22 की लंबी भुजाओं के बीच एक स्थानांतरण शामिल है। यह एक विशिष्ट साइटोजेनेटिक असामान्यता है जो गुणसूत्र 9 और गुणसूत्र 22 के बीच पारस्परिक स्थानांतरण के परिणामस्वरूप होती है।
• स्थानांतरण गुणसूत्र 9 की लंबी भुजा (q) पर स्थिति 34 (q34) और गुणसूत्र 22 की लंबी भुजा पर स्थिति 11 (q11) के बीच होता है।

कथन D: "सभी रोगियों के गुणसूत्र 9 की लंबी भुजा और गुणसूत्र 22 की छोटी भुजा के बीच स्थानांतरण होता है।"

• यह कथन गलत है। फिलाडेल्फिया गुणसूत्र में गुणसूत्र 9 और 22 दोनों की लंबी भुजाएँ शामिल हैं, न कि गुणसूत्र 22 की छोटी भुजा।

निष्कर्ष

सही कथनों का संयोजन है:

• B: रोगी 1 की सभी श्वेतरक्तक कोशिकाओं में DNA अनुक्रम समान था, लेकिन प्रत्येक रोगी का TBR अनुक्रम अलग था।
• C: सभी रोगियों में गुणसूत्र 9 और 22 की लंबी भुजा के बीच स्थानांतरण होता है।

यह संयोजन रोगियों के भीतर TBR अनुक्रमों की स्थिरता और गुणसूत्र 9 और 22 की लंबी भुजा के बीच सामान्य स्थानांतरण को दर्शाता है।

सही उत्तर 25 है।

व्‍याख्‍या:

• CMS रेखा: इस रेखा में माइटोकॉन्‍ड्रिया उत्‍परिवर्तन के कारण कोशिका द्रव्‍यीय नर बंध्‍यता होती है, जिसके परिणामस्‍वरूप नर-बंध्‍य पुष्‍प होते हैं।
• Rf रेखा: यह प्रजनन क्षमता का एक समयुग्मजी पुनर्स्‍थापक रेखा है जिसमें प्रभुत्वपूर्ण Rf जीन है, जो CMS की उपस्थिति में प्रजनन क्षमता को पुनर्स्‍थापित करता है।

संकरण विवरण:

1. CMS रेखा (cc) को समयुग्मजी Rf रेखा (RR) के साथ संकरण करें:
   • CMS रेखा (cc) क्रियाशील पराग का उत्‍पादन नहीं कर सकती है।
   • Rf रेखा (RR) संकरण होने पर प्रजनन क्षमता को पुनर्स्‍थापित कर सकती है।

F1 पीढ़ी:

• F1 संतति Rf जीन के लिए विषमयुग्मजी होगी: Rr।
• सभी F1 पौधे नर प्रजनन क्षमता वाले होंगे क्‍योंकि उनमें प्रभुत्वपूर्ण Rf एलील है (Rf जीन प्रजनन क्षमता को पुनर्स्‍थापित करता है)।

F1 का स्‍वपरागण:

जब F1 संतति (Rr) का स्‍वपरागण किया जाता है, तो F2 पीढ़ी में जीनोटाइप अनुपात इस प्रकार होगा:

• Rr x Rr से होता है:
  • RR (प्रजनन क्षमता): 25%
  • Rr (प्रजनन क्षमता): 50%
  • rr (नर बंध्‍य): 25%

F2 संतति:

• नर बंध्‍य लक्षण rr जीनोटाइप से मेल खाता है।
• F2 पीढ़ी में नर बंध्‍य पौधों का प्रतिशत 25% है।

निष्‍कर्ष: इस प्रकार, F2 संतति का 25% नर बंध्‍य होगा।

सही उत्तर विकल्प 1 है अर्थात स्थानान्तरण।

Key Points

• गुणसूत्रीय असामान्यता या गुणसूत्रीय विपथन किसी भी विकार को संदर्भित करता है जो एकल या एकाधिक गुणसूत्रों में रूपात्मक या संख्यात्मक परिवर्तन द्वारा चिह्नित होता है, जो ऑटोसोम्स, सेक्स गुणसूत्रों या दोनों को प्रभावित करता है।

गुणसूत्र विपथन के प्रकार -

1. विलोपन :
   • विलोपन से तात्पर्य गुणसूत्र के एक खंड के नष्ट हो जाने से है।
   • यह दो प्रकार का हो सकता है: टर्मिनल और इंटरस्टिशियल।  
   • टर्मिनल विलोपन में एक ही ब्रेक शामिल होता है जबकि अंतरालीय विलोपन में दो ब्रेक शामिल होते हैं।
   • सामान्यतः विलोपन घातक होता है, क्योंकि यह द्विगुणित जीवों में आनुवंशिक असंतुलन पैदा करता है।
2. द्विगुणन :
   • द्विगुणन से तात्पर्य एक गुणसूत्र के डीएनए के एक खंड की प्रति जीनोम दो या अधिक प्रतियों में होने से है। इस मामले में, दोहराए गए खंड एक दूसरे के बगल में स्थित हो सकते हैं या वे एक ही गुणसूत्र पर फैले हुए हो सकते हैं।
   • यह पुनर्संयोजन के दौरान असामान्य घटनाओं के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है।
   • यह दो प्रकार का हो सकता है - प्रत्यक्ष और उल्टा।
   • प्रत्यक्ष अनुलिपिकरण में, अनुलिपित खंड सेंट्रोमीयर के संबंध में समान अभिविन्यास बनाए रखते हैं।
   • उल्टे अनुलिपिकरण में, अनुलिपित खंड विपरीत दिशा में चला जाता है।
3. प्रतिलोमन:
   • प्रतिलोमन एक प्रकार का गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन है जिसके परिणामस्वरूप किसी जीन या गुणसूत्र के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन होता है।
   • इसकी शुरुआत गुणसूत्रों के एक खंड के भीतर दो द्वि-रज्जुकीय विखंडनों से होती है।
     इसके बाद पूरे टुकड़े को फ्रैक्चर लाइनों के बीच एक सिरे से दूसरे सिरे तक घुमाया जाता है, और टुकड़े का पुनः संलयन किया जाता है।
   • इससे उल्टे भाग में जीनों के क्रम में परिवर्तन हो जाता है।
   • गुणसूत्र प्रतिलोमन दो प्रकार का होता है -
   1. पराकेंद्रिक प्रतिलोमन : इसमें सेंट्रोमियर शामिल नहीं होता है तथा गुणसूत्र की केवल एक भुजा में दो विच्छेद होते हैं।
   2. पेरीसेंट्रिक प्रतिलोमन : इसमें एक सेंट्रोमियर शामिल होता है, जिसके प्रत्येक हाथ में एक डबल-स्ट्रैंडेड ब्रेक होता है।
4. स्थानांतरण :
   • स्थानांतरण से तात्पर्य दो असमजातीय गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्र खंडों के आदान-प्रदान से है।
   • यह दो प्रकार का हो सकता है: पारस्परिक और गैर-पारस्परिक।
   • गैर-पारस्परिक स्थानांतरण में एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र तक एक दिशा में खंड का स्थानांतरण शामिल होता है।
   • पारस्परिक स्थानांतरण में गैर-समजातीय गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्रों के खंडों का आदान-प्रदान शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक साथ दो स्थानांतरित गुणसूत्रों की उत्पत्ति होती है।

स्पष्टीकरण:

• स्थानान्तरण आमतौर पर अर्धसूत्रीविभाजन के उत्पाद को प्रभावित करता है।
• पारस्परिक स्थानांतरण के लिए समयुग्मीय उपभेदों में, अर्धसूत्रीविभाजन सामान्य रूप से होता है, सभी गुणसूत्र युग्मित हो सकते हैं तथा क्रॉसिंग ओवर से असामान्य क्रोमेटिडों का उत्पादन नहीं होता है।
• पारस्परिक स्थानांतरण के लिए विषमयुग्मी उपभेदों में, सभी समजातीय गुणसूत्र सर्वोत्तम संभव तरीके से युग्मित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अर्धसूत्री प्रोफ़ेज़ I में क्रॉस-जैसे (क्रूसिफ़ॉर्म) विन्यास उत्पन्न होता है।
• अतः, अर्धसूत्रीविभाजन प्रक्रिया के दौरान होने वाले पारस्परिक स्थानांतरण की घटना में क्रूसीफॉर्म संरचना देखी जाती है।

अतः, सही उत्तर विकल्प 1 है।

सही उत्तर विकल्प 3 अर्थात माता में अवियोजन की घटना है।

Key Points

• रंग अंधापन एक आनुवंशिक स्थिति है जो आम तौर पर एक्स गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिलती है। यह एक एक्स लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है।
• चूंकि बेटी वर्णांध है, इसलिए हम अनुमान लगा सकते हैं कि उसे वर्णांधता जीन वाला एक एक्स गुणसूत्र उसके पिता से मिला है, जो स्वयं भी वर्णांध है।
• दूसरी ओर, टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जो तब होती है जब महिलाओं में एक गुणसूत्र आंशिक रूप से या पूरी तरह से गायब हो जाता है।
• बेटी में टर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति संभवतः माता-पिता में से किसी एक के युग्मक निर्माण के दौरान गैर-वियोजन घटना के कारण होती है।
• अर्धसूत्री विभाजन के दौरान माता या पिता में गैर-वियोजन हो सकता है, जहां गुणसूत्र ठीक से अलग नहीं हो पाते, जिसके परिणामस्वरूप संतान में गुणसूत्रों की संख्या असामान्य हो जाती है।
• इस मामले में, बेटी में सामान्य दो के बजाय केवल एक ही एक्स गुणसूत्र होता।

अतः सही उत्तर विकल्प 3 है।

Additional Information

• स्थानांतरण एक अलग आनुवंशिक घटना है जिसमें गैर-समजातीय गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक सामग्री का आदान-प्रदान शामिल होता है, और यह इस परिदृश्य में टर्नर सिंड्रोम या रंग अंधापन से संबंधित नहीं है।
• मूलतः यह एक प्रकार की असामान्यता है जिसमें गुणसूत्र का एक खंड टूटकर दूसरे असमजातीय गुणसूत्र से जुड़ जाता है।
• यह पुनर्व्यवस्था दो अलग-अलग गुणसूत्रों के बीच या एक ही गुणसूत्र के भीतर हो सकती है। स्थानांतरण के दो मुख्य प्रकार हैं:-

1. पारस्परिक स्थानांतरण:
   • इस प्रकार में, दो असमजातीय गुणसूत्र एक दूसरे के साथ खंडों का आदान-प्रदान करते हैं।
   • एक गुणसूत्र का टुकड़ा टूटकर दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है, और इसके विपरीत भी होता है।
2. रॉबर्टसनियन स्थानांतरण:
   • इस प्रकार में, दो अग्रकेन्द्रीय गुणसूत्रों की लम्बी भुजाएं मिलकर एक एकल गुणसूत्र बनाती हैं।
   • छोटी भुजाएं आमतौर पर खो जाती हैं।
   • इस प्रकार का स्थानांतरण कुछ गुणसूत्र विकारों में अधिक आम है, जैसे डाउन सिंड्रोम, जहां रॉबर्ट्सोनियन स्थानांतरण के कारण गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि बन जाती है।

सही उत्तर विकल्प 1 अर्थात A और D है

अवधारणा:

• जीनोमिक इंप्रिंटिंग या संजीन में चिन्हन डीएनए मेथाइलीकरण के माध्यम से जीन को शांत करने की एक प्रक्रिया है।
• दमित एलील मेथिलेटेड होता है , जबकि सक्रिय एलील अमेथिलेटेड होता है।
• यह स्टैम्पिंग प्रक्रिया, जिसे मिथाइलेशन कहा जाता है, एक रासायनिक प्रतिक्रिया है जो मिथाइल समूह नामक छोटे अणुओं को डीएनए के कुछ खंडों से जोड़ती है।

व्याख्या:

कथन A:  चिन्हन नियन्त्रण केन्द्र (IC) में SNRPN जीन के अंश होते हैं। 

• SNRPN जीन गुणसूत्र 15 पर प्राडर-विली सिंड्रोम महत्वपूर्ण क्षेत्र में स्थित होता है तथा पैतृक एलील्स से अंकित और व्यक्त होता है।
• उपरोक्त स्पष्टीकरण पर विचार करें तो यह कथन सत्य है

कथन B: एक व्यक्ति में जीनों का चिन्हन ऊतक प्रकार विशिष्ट नहीं हो सकता।

• चिन्हन की ऊतक विशिष्टता व्यापक है, तथा पुरुषों में अधिक मजबूत छाप के साथ मांसपेशियों में कुछ जीनों में लिंग-विशिष्ट प्रभाव प्रकट होते हैं।
• इस प्रकार यह कथन सत्य नहीं है।

कथन C:  लिंग गुणसूत्रों के अतिरिक्त शुक्राणुएं तथा अण्डाणुएं समान प्रतिकृति के संजीन मेथाइलीकरण दर्शाते है.. 

• शुक्राणु जीनोम लगभग पूरी तरह से मिथाइलेटेड होते हैं (~ 90% CpGs) CGI को छोड़कर
• जबकि अण्डाणु जीनोम कम मेथाइलीकरण स्तर (~ 40% CpGs) दिखाते हैं , जिसमें मिथाइलेशन चिह्न मुख्य रूप से सक्रिय जीन के इंट्राजेनिक क्षेत्रों तक ही सीमित होते हैं
• इस प्रकार यह कथन सत्य नहीं है।

कथन D: चिन्हित विस्थल पर, अभिव्यक्ति पैतृक उद्धव पर आधारित होता है। 

• जीनोमिक इंप्रिंटिंग के कारण किसी जीन की अभिव्यक्ति उसके मूल जनक द्वारा नियंत्रित होती है ।
• इसके अतिरिक्त, प्रसार से जीनोमिक इंप्रिंटिंग की लागत और लाभ में परिवर्तन हो सकता है।
• अंकित जीन के परिणामस्वरूप अंतर्ग्रहण और अंतःप्रजनन की बाधाएं बदल सकती हैं ।
• जीन ऐसा व्यवहार प्रदर्शित कर सकते हैं जो उनके मूल जनक पर निर्भर होता है।
• इस प्रकार यह कथन सत्य है।

अतः सही उत्तर विकल्प 1 है: A और D

सही उत्तर विकल्प 4 अर्थात a b d c e है।

अवधारणा:

• एक कोशिका में अनेक जीनों का एक साथ प्रवेश सह-रूपांतरण के रूप में जाना जाता है, और ये जीन एक ही प्लाज्मिड या विभिन्न प्लाज्मिड पर पाए जा सकते हैं।
• केवल गुणसूत्र पर एक दूसरे के निकट स्थित जीन ही रूपांतरण से गुजर सकते हैं ; जितनी अधिक बार दो जीन एक दूसरे के निकट होते हैं, उतनी ही अधिक बार वे सहरूपांतरित होंगे।
• इसके विपरीत, यदि जीन पर्याप्त रूप से अलग हो जाएं और एक साथ बाहरी DNA के टुकड़े पर दिखाई न दें तो उनका सह-रूपांतरण लगभग कभी नहीं होगा।

स्पष्टीकरण:

• इस समस्या में स्थिति पर विचार करें ,
• चूंकि हम जानते हैं कि केवल निकटवर्ती जीनों को ही सह-रूपांतरित किया जा सकता है, इसलिए हमें उस पर उपलब्ध आंकड़ों पर विचार करने की आवश्यकता है,
• अब, a+ और b+ एक साथ रूपांतरित हो रहे हैं , जबकि b+ और d+ भी एक ही परिदृश्य में हैं, इसलिए काफी संभावना है कि वे निकट हों , इसलिए a+, b+ और d+ निकट हैं।
• इसके बाद, मान लीजिए कि c+ और e+ जबकि d+ और c+ भी एक ही परिदृश्य में हैं, इसलिए पूरी संभावना है कि वे d+ के निकट हों, c+ और e+ निकट हों।
• उपरोक्त दोनों स्थितियों को ध्यान में रखते हुए जीन का क्रम इस प्रकार निकाला जा सकता है,
• a+, b+, d+, c+ और e+

अतः सही उत्तर विकल्प 4 है।

सही उत्तर द्विएलीलिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन। है।

अवधारणा:

उत्परिवर्तन के प्रकारों की परिभाषाएँ:

1. एकल-एलीलिक उत्परिवर्तन: द्विगुणित जीव में एक जीन के दो एलील में से केवल एक में होने वाले उत्परिवर्तन।
2. द्वि-एलीलिक उत्परिवर्तन: एक जीन के दोनों एलील में होने वाले उत्परिवर्तन। इसे आगे वर्गीकृत किया जा सकता है:
   • द्वि-एलीलिक समयुग्मजी उत्परिवर्तन: दोनों एलील में एक ही प्रकार का उत्परिवर्तन होता है (जैसे, दोनों में एक ही जोड़ या हटाना होता है)।
   • द्वि-एलीलिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन: प्रत्येक एलील में एक अलग उत्परिवर्तन होता है (जैसे, एक एलील में एक जोड़ होता है और दूसरे में एक हटाना होता है)।
3. काइमेरिक उत्परिवर्तन: विभिन्न आनुवंशिक संरचनाओं वाली कोशिकाओं के मिश्रण को संदर्भित करता है, जो अक्सर CRISPR-Cas9 जैसी तकनीकों के परिणामस्वरूप होता है, लेकिन यह शब्द आमतौर पर एलील में विशिष्ट उत्परिवर्तन के बजाय समग्र पौधे का वर्णन करता है।

व्याख्या:

• एलील 1 में एक न्यूक्लियोटाइड का जोड़ है।
• एलील 2 में एक न्यूक्लियोटाइड का हटाना है।

चूँकि दोनों एलील में उत्परिवर्तन हैं, और उत्परिवर्तन अलग-अलग हैं (एक जोड़ है और दूसरा हटाना है), यह परिदृश्य द्वि-एलीलिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन के मामले का प्रतिनिधित्व करता है।

निष्कर्ष: देखे गए उत्परिवर्तन का सही वर्गीकरण द्वि-एलीलिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन है। ऐसा इसलिए है क्योंकि लक्ष्य जीन के दोनों एलील उत्परिवर्तित हो गए हैं, लेकिन उनके पास अलग-अलग प्रकार के उत्परिवर्तन हैं (जोड़ बनाम हटाना)।

सही उत्तर है A - अभिव्यक्तता, B - पश्चजात, C - अंतर्वेधन, D - अप्रभावी घातक.

व्याख्या:

आनुवंशिकी में, जीन अभिव्यक्ति, वंशानुगत परिवर्तन और फेनोटाइप में एलील के प्रभावों का वर्णन करने के लिए उपयोग किए जाने वाले शब्दों के सटीक अर्थ होते हैं।

कथन A: "किसी विशेष जीन की फेनोटाइप में अभिव्यक्ति की डिग्री को ____________ कहा जाता है।"

• फेनोटाइप में किसी जीन की अभिव्यक्ति की डिग्री अभिव्यक्तता को संदर्भित करती है, जो यह बताती है कि लक्षण कितना व्यक्त होता है या फेनोटाइप कितना गंभीर है। इस प्रकार, इस रिक्त स्थान के लिए सही शब्द अभिव्यक्तता है।

कथन B: "जीन अभिव्यक्ति में एक वंशानुगत परिवर्तन जो जीनोम के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन के परिणामस्वरूप नहीं होता है, उसे ________ परिवर्तन कहा जाता है।"

• न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में किसी भी परिवर्तन के बिना जीन अभिव्यक्ति में एक वंशानुगत परिवर्तन को पश्चजात परिवर्तन कहा जाता है। एपिजेनेटिक परिवर्तन में डीएनए मेथिलीकरण और हिस्टोन संशोधन जैसे तंत्र शामिल होते हैं जो डीएनए अनुक्रम को बदले बिना जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं।

कथन C: "आबादी के भीतर एक प्रमुख या समरूप अप्रभावी जीन की आवृत्ति जिसके साथ वह फेनोटाइपिक रूप से व्यक्त होता है, उसे ____________ कहा जाता है।"

• जिस आवृत्ति पर एक जीन फेनोटाइप में व्यक्त होता है, उसे अंतर्वेधन कहा जाता है, जो किसी जीन (एलील) के एक विशेष रूप को ले जाने वाले व्यक्तियों के अनुपात को संदर्भित करता है जो एक संबंधित लक्षण भी व्यक्त करते हैं।

कथन D: "एक एलील जो उन जीवों की मृत्यु का कारण बनता है जो एलील के लिए समरूप होते हैं, वह ___________ है।"

• एक एलील जो समरूप अवस्था में मौजूद होने पर मृत्यु का कारण बनता है, उसे अप्रभावी घातक एलील कहा जाता है।

Key Points

• अभिव्यक्तता (Expressivity) फेनोटाइप में किसी जीन की अभिव्यक्ति की डिग्री या तीव्रता को संदर्भित करता है।
• पश्चजात (Epigenetic) परिवर्तन में डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन के बिना जीन अभिव्यक्ति में वंशानुगत संशोधन शामिल हैं।
• अंतर्वेधन (Penetrance) वह आवृत्ति है जिसके साथ एक जीन फेनोटाइप में व्यक्त होता है।
• एक अप्रभावी घातक एलील मृत्यु की ओर ले जाता है जब जीव उस एलील के लिए समयुग्मक होता है।

सही उत्तर सेल्वेडोर लुरिया और मैक्स डेलब्रुक है।

व्याख्या:

सेल्वेडोर लुरिया और मैक्स डेलब्रुक ने 1943 में प्रसिद्ध लुरिया-डेलब्रुक प्रयोग किया, जिसने दिखाया कि बैक्टीरिया में उत्परिवर्तन यादृच्छिक रूप से होते हैं। इस प्रयोग ने महत्वपूर्ण प्रमाण प्रदान किया कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन चयनात्मक दबावों (जैसे वायरस या एंटीबायोटिक के संपर्क में आने से) से प्रेरित नहीं होते हैं, बल्कि वे यादृच्छिक रूप से उत्पन्न होते हैं और फिर चयन इन पूर्व-मौजूद उत्परिवर्तनों पर कार्य करता है।

प्रयोग के मुख्य बिंदु:

• उन्होंने बैक्टीरियोफेज (बैक्टीरिया को संक्रमित करने वाले वायरस) और ई. कोलाई बैक्टीरिया के साथ काम किया।
• लक्ष्य यह निर्धारित करना था कि बैक्टीरियोफेज के प्रतिरोध को प्रदान करने वाले उत्परिवर्तन वायरस के संपर्क में आने से पहले या उसके जवाब में हुए थे।
• उन्होंने पाया कि वायरस के संपर्क में आने से पहले बैक्टीरिया की आबादी में उत्परिवर्तन पहले से मौजूद थे, यह दर्शाता है कि उत्परिवर्तन सहज रूप से और यादृच्छिक रूप से उत्पन्न होते हैं, न कि पर्यावरणीय दबावों के जवाब में।

अल्फ्रेड हर्षे और मार्था चेज़: यह प्रदर्शित किया कि डीएनए आनुवंशिक पदार्थ है।
मैथ्यू मेसेल्सन और फ्रैंकलिन स्टाल: डीएनए के अर्ध-संरक्षात्मक प्रतिकृति को दर्शाने वाले प्रसिद्ध प्रयोग का संचालन किया।
फ्रैंकुवा जेकब और जैक्यु मोनाड: लैक ओपेरॉन और बैक्टीरिया में जीन विनियमन पर अपने काम के लिए जाने जाते हैं।