डाउन सिंड्रोम की पहचान के लिए निम्न में से किस प्रक्रिया का उपयोग किया जा सकता है?

डाउन सिंड्रोम (कभी-कभी डाउनस सिंड्रोम कहा जाता है) एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक बच्चा अपने 21 वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति के साथ पैदा होता है, इसलिए इसका दूसरा नाम, ट्राइसॉमी 21 है। यह शारीरिक और मानसिक विकास में देरी और अक्षमता का कारण बनता है।

• कई अक्षमताएँ आजीवन होती हैं, और वे जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकती हैं। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले लोग स्वस्थ और पूर्ण जीवन जी सकते हैं।
• हाल ही में चिकित्सा प्रगति, साथ ही डाउन सिंड्रोम वाले लोगों और उनके परिवारों के लिए सांस्कृतिक और संस्थागत समर्थन, इस स्थिति की चुनौतियों को दूर करने में मदद करने के कई अवसर प्रदान करते हैं।
• यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति और मानसिक मंदता की विशेषता के कारण एक विकार है।

​Key Points

डाउन सिंड्रोम के कारण: -

• ट्राइसॉमी 21
• ट्रांसलोकैशन 
• मोज़ाइसिज़्म

Important Points

अमीनोसेनथीसिस​: - यह प्रसवपूर्व परीक्षण है। एक ऐसी प्रक्रिया जिसमें उच्च जोखिम वाले माता-पिता में डाउन सिंड्रोम की पहचान करने में गर्भवती के एम्नियोटिक द्रव का पूर्व-रिसाव और विश्लेषण करना शामिल है। इसका उपयोग सामान्यतः  गुणसूत्री समस्याओं जैसे डाउन सिंड्रोम की पहचान करने के लिए किया जाता है। जब भ्रूण को जोखिम होने का पता चलता है, तो यह सिस्टिक फाइब्रोसिस, टीए-सैक्स रोग जैसी अन्य आनुवंशिक बीमारियों का पता लगा सकता है।

• आनुवंशिक परीक्षण के लिए एक एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया सामान्यतः गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच की जाती है। अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत, एम्नियोटिक द्रव की कम मात्रा को हटाने के लिए पेट के माध्यम से एक सुई डाली जाती है। फिर द्रव से कोशिकाओं को सुसंस्कृत किया जाता है और कैरियोटाइप विश्लेषण किया जाता है, कोशिकाओं के गुणसूत्र बनावट का विश्लेषण किया जाता है। परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने में लगभग दो सप्ताह लगते हैं।
• एमनियोसेंटेसिस अधिकांश, उच्च सटीकता के साथ  गुणसूत्र विकारों जैसे कि डाउन सिंड्रोम का पता लगाता है। अन्य आनुवांशिक बीमारियों के लिए परीक्षण, जैसे कि टीए-सैक्स रोग, नियमित रूप से नहीं किया जाता है, लेकिन विशेष परीक्षण के माध्यम से पता लगाया जा सकता है यदि आपके भ्रूण को जोखिम में जाना जाता है। तंत्रिका ट्यूब दोष, जैसे कि स्पाइना बिफिडा, के लिए भी परीक्षण किया जा सकता है।

इसलिए, यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि एमनियोसेंटेसिस वह प्रक्रिया है जिसका उपयोग डाउन सिंड्रोम की पहचान करने के लिए किया जा सकता है।