सिकल सेल एनीमिया में ग्लूटामिक अम्ल के स्थान पर वैलीन आ जाता है। निम्नलिखित में से कौन सा ट्रिपलेट वैलीन के लिए कोड करता है?

सही उत्तर विकल्प 4 है।

अवधारणा:

• गुणात्मक दोष को एक दोष के रूप में परिभाषित किया जा सकता है जिसमें उत्पाद बदल जाता है।
• मात्रात्मक परिवर्तन में, मात्रा देखी जाती है, जैसे उत्पादन में वृद्धि या कमी।
• सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार है जिसमें कम ऑक्सीजन उपलब्धता के कारण लाल रक्त कोशिकाओं का आकार बदल जाता है, अर्थात यह हंसिया आकार का होता है।

सिकल सेल एनीमिया

• यह एक अलिंगसूत्री अप्रभावी रोग है।
• यह माता-पिता से संतान को तब प्रेषित किया जा सकता है जब दोनों माता-पिता विषमयुग्मजी हों।

• सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन की बीटा ग्लोबिन श्रृंखला में छठे स्थान पर ग्लूटामिक अम्ल के क्षार प्रतिस्थापन के कारण होता है जो वैलीन द्वारा प्रतिस्थापित हो जाता है। यह प्रतिस्थापन बीटा-ग्लोबिन जीन के छठे कोडोन में GAG से GUG में एकल क्षार प्रतिस्थापन के कारण होता है।

• यह एकल-क्षार प्रतिस्थापन की ओर जाता है और द्विअवतल लाल रक्त कोशिकाओं को हंसिया आकार में बदल देता है।

• रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन ऑक्सीजन की अनुपलब्धता के कारण होता है। जब ये लाल रक्त कोशिकाएँ जिनमें हीमोग्लोबिन होता है, ऑक्सीजन तनाव का सामना करती हैं, तो उनका हीमोग्लोबिन एक साथ एकत्रित होना शुरू हो जाता है और कठोर रेशे बनाना शुरू कर देता है। ये रेशे अपना आकार हंसिया में बदल देते हैं।

• इसके कारण ये हंसिया आकार की कोशिकाएँ केशिकाओं से नहीं गुजर सकती हैं और फंस जाती हैं।

• इसलिए,सही उत्तर विकल्प 4 है।