প্রসবপূর্ব ডাউন সিনড্রোম শনাক্ত করতে নিচের কোন পদ্ধতি ব্যবহার করা যেতে পারে?

ডাউন সিনড্রোম (কখনও কখনও ডাউনস সিনড্রোম বলা হয়) এমন একটি অবস্থা যেখানে একটি শিশু তাদের 21 তম ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, তাই এর অন্য নাম, ট্রাইসোমি 21। এটি শারীরিক ও মানসিক বিকাশে বিলম্ব এবং অক্ষমতার কারণ হয়।

• অনেক প্রতিবন্ধী আজীবন, এবং তারা আয়ুও কমিয়ে দিতে পারে। তবে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সুস্থ ও পরিপূর্ণ জীবনযাপন করতে পারেন।
• সাম্প্রতিক চিকিৎসা অগ্রগতি, সেইসাথে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের এবং তাদের পরিবারের জন্য সাংস্কৃতিক এবং প্রাতিষ্ঠানিক সহায়তা, এই অবস্থার চ্যালেঞ্জগুলি কাটিয়ে উঠতে সাহায্য করার জন্য অনেক সুযোগ প্রদান করে।
• একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 এর উপস্থিতি দ্বারা সৃষ্ট একটি ব্যাধি এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা দ্বারা চিহ্নিত।

Key Points 

ডাউন সিনড্রোমের কারণ:-

• ট্রাইসোমি 21
• ট্রান্সলোকেশন
• মোজাইসিজম

Important Points 

অ্যামনিওসেন্টেসিস:- এটি একটি প্রসবপূর্ব পরীক্ষা। একটি পদ্ধতি যা গর্ভবতীর অ্যামনিওটিক তরল নিষ্কাশন এবং বিশ্লেষণের সাথে জড়িত থাকে যা উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ পিতামাতার মধ্যে ডাউন সিনড্রোম সনাক্ত করতে প্রাক-জন্মে ব্যবহৃত হয়। এটি সাধারণত ডাউন সিনড্রোমের মতো ক্রোমোসোমাল সমস্যা সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়। যখন ভ্রূণ ঝুঁকির মধ্যে রয়েছে বলে জানা যায়, তখন এটি অন্যান্য জেনেটিক রোগ যেমন সিস্টিক ফাইব্রোসিস, টে-স্যাক্স রোগ সনাক্ত করতে পারে।

• জেনেটিক পরীক্ষার জন্য একটি অ্যামনিওসেন্টেসিস পদ্ধতি সাধারণত গর্ভাবস্থার 15 থেকে 20 সপ্তাহের মধ্যে সঞ্চালিত হয়। আল্ট্রাসাউন্ড গাইডেন্সের অধীনে, অল্প পরিমাণ অ্যামনিওটিক তরল অপসারণের জন্য পেটের মধ্য দিয়ে একটি সুই ঢোকানো হয়। তরল থেকে কোষগুলিকে তারপর সংস্কৃতি করা হয় এবং ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণ করা হয়, কোষগুলির ক্রোমোসোমাল মেক-আপের একটি বিশ্লেষণ করা হয়। পরীক্ষার ফলাফল পেতে প্রায় দুই সপ্তাহ সময় লাগে।
• অ্যামনিওসেন্টেসিস উচ্চ মাত্রার নির্ভুলতার সাথে ডাউন সিনড্রোমের মতো বেশিরভাগ ক্রোমোসোমাল ব্যাধি সনাক্ত করে। অন্যান্য জেনেটিক রোগের জন্য পরীক্ষা, যেমন Tay-Sachs রোগ, নিয়মিতভাবে সঞ্চালিত হয় না তবে বিশেষ পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা যেতে পারে যদি আপনার ভ্রূণ ঝুঁকিতে রয়েছে বলে জানা যায়। স্পিনা বিফিডা-র মতো নিউরাল টিউবের ত্রুটির জন্যও পরীক্ষা করা যেতে পারে।

সুতরাং, এটি উপসংহারে আসা যেতে পারে যে অ্যামনিওসেন্টেসিস পদ্ধতিযেটি ডাউন সিনড্রোমকে প্রসবপূর্ব শনাক্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।